今年，“免费实施出生缺陷筛查”被广东省政府列为十件民生实事之一，为全省87万名孕妇、109万新生儿免费提供多项筛查、防控服务。这一由省政府重点督办的民生实事，源于省人大代表、市妇女儿童医院副院长、农工党梅州市委会副主委黄烁丹经过深入调研后提交的建议。作为享誉代表圈的“拼命三郎”，他提出的多项建议被省政府采纳，正在惠及广大新生幼儿及其家庭。

在梅州，提起新生儿疾病防控工作，黄烁丹是当之无愧的权威。1998年，他一到市妇幼保健院（市妇女儿童医院前身）就领衔创建医学遗传中心，20多年间，多项出生缺陷筛查技术领跑全国；他埋头行医，致力于客家人基因的研究，为未来人们疾病的精准防控而孜孜不倦……如今，黄烁丹已是两个国家级协会专委会的副主委和梅州市妇幼保健协会副主委、全国新生儿疾病筛查和产前筛查专家委员会成员。

地贫防控的开路先锋

1976年，黄烁丹出生于广东揭阳。1995年，他毕业后到中山医科大学遗传研究室从事科研工作。在这里，黄烁丹遇到了改变他人生轨迹的老师——医学遗传学家杜传书。

上世纪中后期，广东省内很多地市尤其是欠发达地区正处于遗传疾病防控盲区，需要大量人才支援。当时，杜传书在梅州兴宁地区发现了国内首例蚕豆病病例，他希望遗传研究室的年轻人能够前往梅州，研究基因性遗传疾病防治技术并建立防控模式。黄烁丹深思熟虑后主动请缨，来到梅州市妇幼保健院，成为梅州新生儿出生缺陷防控工作的开路先锋。

广东是地贫高发区，而梅州户籍人口中的地贫基因携带率约为21.2%，高于全省16.8%的平均水平，即平均5个梅州人中就有一个是地贫基因携带者。1998年，刚到梅州的黄烁丹，就领衔创建了市妇幼保健院医学遗传中心。“创建之初，我经常奔波于梅州各医院沟通宣传：如有发现新生儿血液指标异常，即送往医学遗传中心实验室查验是否患地贫或其他遗传性疾病。”黄烁丹说，6年下来，他才成功收集到珍贵的10多万份遗传病数据。

有数据才有发言权。在掌握累积数据基础上，黄烁丹撰写了一份关于梅州地贫等常见遗传病发生情况的调查报告，引起了市委市政府的高度重视。2005年10月，当时的梅州市卫生局组织建立梅州市新生儿疾病筛查三级网络，使梅州市新生儿缺陷防控工作驶入“快车道”。

之后，黄烁丹团队还建立了全市地贫防控三级网络和地贫干预技术流程，发明了“滤纸干血斑地贫基因诊断”新技术，配套自主研发了“互联网+地贫防控信息管理系统”，基于此，市政府相继出台了一系列政策，让百姓在婚检、孕检（含产前诊断）和新生儿筛查均可得到免费的出生缺陷干预及地贫防控服务，至2017年底梅州市重型地贫患儿发生率下降了90%，并维持稳定水平，全市防控工作取得显著成效。梅州地贫防控模式得到国内专家和同行的认可。2019年中国妇幼保健协会受国家卫健委妇幼司委托，在梅州启动全国地贫防控项目，将地贫防控“梅州模式”推向全国。

敢于发声的省人大代表

黄烁丹长期为梅州新生儿出生缺陷防控工作奔走：在他办公室墙上的记事板上，有关会议、培训、学术交流、课题研究等方面的工作安排，时刻更新着。2018年当选省十三届人大代表后，他更是停不下脚步，每年都要多次参加多领域、多地区的调研、视察活动，时常为了一个研究课题或写好一份建议而加班加点。在人大代表圈里，黄烁丹是公认的“拼命三郎”。

记者在跑线采访中注意到，无论是参加省人大会议，还是参加代表视察活动，黄烁丹的发言都是寥寥几句却一针见血，直指要害。“当选人大代表，是光荣，更是责任，要敢于发声，推动问题解决。”黄烁丹这样说，也是这样做的。

当代表第一年，黄烁丹就向市人大常委会提议，促成了部分省人大代表关于“做好出生缺陷防控，提高出生人口素质”专题调研活动的开展，他结合自己20多年的科研工作和临床经验，在当年省两会上提交了《关于进一步推进我省出生缺陷防控工作的建议》，被列为省卫健委重点督办项目，促成省卫健委出台《广东省卫生健康委关于新生儿疾病筛查的管理办法》，于2019年5月1日起实施，直接推动了全省范围内新生儿疾病筛查工作的规范化管理。

“希望每个新生儿都无缺陷”是黄烁丹的从业愿望。为此，他孜孜以求，坚持不懈。经过深入调研，黄烁丹发现，虽然广东出生缺陷防控项目取得了明显成效，但目前发生率仍不低。“政府补贴80%，仍需自费20%，是部分群众不愿做新生儿出生缺陷筛查干预的原因之一。”黄烁丹建议政府百分之百补贴，同时要将更多亟需干预的疾病也纳入补助范围，以进一步降低新生儿出生缺陷率。他在2019年省两会上提交了这份建议并踊跃发言，引起了广泛关注。后来，“免费实施出生缺陷筛查”成为省政府重点督办项目，被列入2021年省政府十件民生实事之一，全省87万名孕妇、109万新生儿将从中受益，免费享受多项筛查、防控服务。

多有建树的医学专家

位于市妇女儿童医院门诊大楼的医学遗传中心实验室，是黄烁丹最常待的地方。他经常要对DNA样本进行基因测序，与研究团队分析刚刚出炉的数据。

遇事无难易，而勇于敢为。近年来，黄烁丹带领科研团队，在实验里取得了多项技术突破：新生儿干血斑β地中海贫血筛查新技术“综合分析法”，将新生儿β地中海贫血筛查灵敏度从50%提高到90%以上，该技术目前国内领先；国内首家研发出拥有自主知识产权的“互联网+新生儿疾病筛查信息管理系统”，该系统被国家卫计委新生儿筛查专家委员会所认可和推荐，目前已在国内20多个城市应用。

“国务院政府特殊津贴专家”“国家卫生健康委新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会委员”“全国医药卫生系统先进个人”“广东省地中海贫血防控先进个人”“广东省先进劳动模范”“全国实施妇女儿童发展纲要先进个人”……多年的务实工作，让黄烁丹获得了诸多荣誉和头衔。而他最看重的是“中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会副主任委员兼秘书长”这一学术职位。据其介绍，该专业委员会汇聚全国顶级的专业医疗专家，他在里面负责主抓防控工作，“使命更光荣，肩上的责任更重了，我将一如既往，继续努力。”

黄烁丹表示，作为省人大代表，接下来，他将继续发声，建议将遗传性耳聋基因（基因携带率4-5%）筛查和串联质谱筛查（一滴血筛查40多种遗传代谢病，发生率近1/‰）纳入我省出生缺陷防控病种，给予免费筛查。同时，更加深入调研，为梅州的大健康产业发展积极建言献策。作为新生儿疾病防控专家，他将继续推进技术攻关，努力实现“新生儿‘一滴血’就能筛查100种疾病基因”的愿景，努力推动市妇女儿童医院生殖医学中心实验室人工授精和“试管婴儿”技术治疗不孕不育症水平再上新台阶。

工作之余，黄烁丹多次受邀外出进行学术交流、编写专业教材和开展技术合作。眼下，他正计划推动成立粤闽赣出生缺陷防控专科联盟，进而组建客家人基因库，为未来疾病精准预防与治疗提供更多可能。（林德培）